Болезни возникающие в результате мутации в одном гене -

Такие болезни принято делить на две большие группы; аутосомные и сцепленные (когда мутации происходят в половых хромосомах):

фенилкетонурия - чрезмерное накопление фенилаланина в организме, при отсутствии жесткой диеты провоцирует развитие умственной неполноценности; серповидная анемия - форма эритроцита имеет не дисковидную, а серповидную форму, в результате организм не получает нужное количество кислорода; гемофилия (аутосомное заболевание) - пониженное содержание тромбоцитов в крови, из-за чего та обладает плохой свертываемостью; синдром Морфана (аутосомное заболевание) - поражает соединительную ткань, что приводит к удлинению костей, нарушению работы жировой клетчатки и расслоению стенок сосудов.