Мужчина с нормальной свёртываемостью крови взволнован известием о том, что сестра его жены родила мальчика-гемофилика (мужчина думает о здоровье своих будущих детей). В какой мере могло бы его успокоить сообщение, что среди родственников его жены по материнской линии гемофилия никогда не наблюдалась?

Хромосома, в составе которой рецессивный ген, обуславливающий развитие гемофилии передается по наследству - X _h . Хромосома с геном, обуславливающим развитие нормальной свертывающей системы крови - X _H .

Мужчина с нормальной свертывающей системой крови будет обладать генотипом X _H Y

и продуцировать сперматозоиды X _H и Y.

Женщина, среди родственников которой по материнской линии гемофилия никогда не наблюдалась, здорова, однако ее сестра родила ребенка с гемофилией. Это означает, что по отцовской линии женщина могла унаследовать рецессивный патологический ген и являться его носительницей. Генотип женщины может быть либо гомо-, либо гетерозиготным.

Рассмотрим оба варианта.

Допустим, по линии отца женщина также не могла унаследовать ген гемофилии, тогда она гомозиготна и обладает генотипом X _H X _H . Ее организм продуцирует только яйцеклетки, содержащие ген нормального свертывания крови X _H . В браке со здоровым мужчиной все потомки будут здоровы: X _H Y - 50%, X _H X _H - 50%.

Если здоровая женщина все же получит по отцовской линии патологический ген, то она будет обладать гетерозиготным генотипом X _H X _h и продуцировать яйцеклетки двух типов - X _H и X _h . В браке со здоровым мужчиной возможны следующие варианты потомков:

здоровые девочки (X _H X _H ) - 25%;

здоровые гетерозиготные девочки-носительницы патологического гена (X _H X _h ) - 25%;

здоровые мальчики (X _H Y) - 25%;

мальчики с гемофилией (X _h Y) - 25%.

Тот факт, что по материнской линии гемофилия в семье жены не наблюдалась не исключает рождения ребенка с гемофилией в том случае, если его жена гетерозиготна.