Одним из наследственных заболеваний обмена веществ является фенилкетонурия, вызванная нарушением превращения аминокислоты фенилаланина. В результате болезни у детей быстро развивается слабоумие. Мутантный ген рецессивен по отношению к нормальному гену. Определите степень риска появления ребенка с фенилкетонурией: а) если оба родителя гетерозиготны по этому признаку? б) если один родитель болен, а другой имеет здоровую наследственность? в) относится ли фенилкетонурия к менделирующим признакам?

Обозначим рецессивный мутантный ген, обуславливающий развитие у человека фенилкетонурии как f, тогда ген, обуславливающий благополучие в отношении данного заболевания будет обозначен как F.

а) Гетерозиготные родители обладают генотипами Ff и продуцируют сперматозоиды и яйцеклетки двух типов - f и F. Потомство, возможное у такой пары будет представлено вариантами: здоровые дети - гомозиготы (FF) - 25%; здоровые дети - гетерозиготы (Ff) - 50%; дети с фенилкетонурией (ff) - 25%;

б) Больной фенилкетонурией родитель обладает гомозиготным по мутантному гену генотипом ff и продуцирует половые клетки f. Родитель с абсолютно здоровой наследственностью обладает гомозиготным по доминантному гену генотипом FF и продуцирует половые клетки, содержащие исключительно здоровый ген F. Все потомство будет обладать гетерозиготным генотипом Ff и будет здорово;

в) Менделирующими признаками принято называть те генетически обусловленные признаки, наследование которых осуществляется согласно законам Менделя. Поскольку рассмотренные выше ситуации соответствуют этим закономерностям, можно сделать вывод, что фенилкетонурия у человека относится к менделирующим признакам.