Классическая гемофилия передаётся как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина больной гемофилией женится с женщиной не больной, у них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с лицами, не страдающими гемофилией. Обнаружатся ли у внуков гемофилия и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына?

Обозначим хромосому, включающую ген гемофилии, как X _g , тогда хромосома с геном, обуславливающем благополучие в отношении данного заболевания, будет X _G .

Мужчина с гемофилией - X _g Y. Они продуцируют сперматозоиды следующих двух типов - X _g и Y. Дочерям он передает хромосому с патологически м ген ом - X _g , сыновьям - нейтральную Y-хромосому.

Поскольку все дети в первом поколении имеют нормальную свертываемость крови, следует сделать вывод, что их мать гомозиготна по здоровому гену. Она имеет генотип X _G X _G и продуцирует однотипные яйцеклетки X _G .

Потомство F1 представлено следующими вариантами:

гетерозиготные девочки, являющиеся носительницами гемофилии (X _G X _g ) - 50%;

здоровые мальчики (X _G Y) - 50%.

Здоровые мальчики патологического гена не несут и потомству передают только благополучные в отношении гемофилии гены. Риск рождения ребенка с гемофилией по линии сына - 0%.

Гетерозиготные девушки X _G X _g продуцируют яйцеклетки уже двух типов - X _G и X _g .

Рассмотрим ситуацию брака такой девушки со здоровым мужчиной X _G Y, продуцирующем сперматозоиды X _G и Y. Потомство такой семьи будет включать варианты:

здоровые мальчики (X _G Y) - 25%;

мальчики, имеющие гемофилию (X _g Y) - 25%;

гетерозиготные девочки-носительницы патологического гена (X _G X _g ) - 25%;

здоровые девочки (X _G X _G ) - 25%.

Таким образом, даже в случае брака со здоровым мужчиной, девушки с гетерозиготным по гемофилии генотипом имеют риск рождения больного гемофилией ребенка, который составляет 25%.

Ответ: риск рождения у данной пары внуков (F2) с гемофилией существует по линии дочери составляет минимум 25%.